wat is het Rett-syndroom?
Het Rett syndroom is een aandoening van de hersenen. De oorzaak is een verandering in het erfelijk materiaal. Het Rett syndroom komt vrijwel alleen bij meisjes voor.Er zijn verschillende vormen. Hieronder staan de kenmerken van de vorm van Rett syndroom die meestal voorkomt (de klassieke vorm):Bij de geboorte zie je niets bijzonders aan het hoofd van baby’s met het Rett syndroom. Maar in de loop van de tijd groeit het hoofd minder snel. Meestal ontwikkelt een meisje met het Rett syndroom zich in de eerste zes tot achttien maanden normaal. Daarna ontstaat er geleidelijk een stilstand en daarna een achteruitgang in de ontwikkeling. Dat betekent dat de meisjes eerder geleerde vaardigheden verleren, zoals praten en lopen. Het maken van bewegingen lukt minder goed. Ze maken daarbij steeds minder contact met hun omgeving.
Verder gaat het meisje vaak dezelfde bewegingen met de handen maken, zoals in de handen klappen of handen wringen. Ook is er meestal sprake van ademhalingsproblemen, epilepsie en een verkromming van de wervelkolom (scoliose) en gedragsproblemen. Bij enkele meisjes komen hartritmestoornissen voor.De klachten en het verloop verschillen per meisje.
uiterlijke kenmerken
Bij de geboorte zie je niets bijzonders aan het hoofd van baby’s met het Rett syndroom. Maar in de loop van de tijd groeit het hoofd minder snel. Meestal ontwikkelt een meisje met het Rett syndroom zich in de eerste zes tot achttien maanden normaal. Daarna ontstaat er geleidelijk een stilstand en daarna een achteruitgang in de ontwikkeling. Dat betekent dat de meisjes eerder geleerde vaardigheden verleren, zoals praten en lopen. Het maken van bewegingen lukt minder goed. Ze maken daarbij steeds minder contact met hun omgeving. Verder gaat het meisje vaak dezelfde bewegingen met de handen maken, zoals in de handen klappen of handen wringen. Ook is er meestal sprake van ademhalingsproblemen, epilepsie en een verkromming van de wervelkolom (scoliose) en gedragsproblemen. Bij enkele meisjes komen hartritmestoornissen voor.
De klachten en het verloop verschillen per meisje
is er behandeling voor deze ziekte?
Het Rett syndroom is niet te genezen. De behandeling richt zich op het verminderen van de klachten.
Medicijnen kunnen helpen, bijvoorbeeld bij de epilepsie. scoliose kan behandeld worden met een korset of operatie.
Meestal zijn meerdere hulpverleners betrokken bij de behandeling, zoals een fysiotherapeut, logopedist en diëtist.
LICHAMELIJKe kenmerken
Achterblijven groei hoofdje
Kinderen met het syndroom van Rett hebben bij de geboorte een normale hoofdomtrek. Bij alle kinderen buigt de hoofdomtrek van de curve af in de loop van hun leven, dit begint meestal in de eerste levensmaanden. deren met het Rett syndroom krijgen andere verhoudingsgewijs tot andere kinderen een klein hoofd. Meestal gaat dit vanaf het tweede levensjaar opgevallen.
Lengtegroei
Kinderen in het gewicht en in de lengte en de kostwinner. Kinderen met het Rett syndroom zijn kleiner dan kinderen zonder het Rett-syndroom. Rett syndroom kleine handen en voeten. De voeten kunnen in een afwijkende staan staan (spitvoetstand)
Spierspanning
Kinderen met het Rett syndroom hebben vaak een lage spanning in de spieren. Hier voelen ze slap aan. In de loop van de jaren kan het spierspanning een Rett-syndroom worden. Deze kinderen worden gewonnen spastisch
COGNITIEVE kenmerken
afname van vermogen contact te maken، beperking in communicatie، verlies van aangeleerde woorden en cognitieve achteruitgang
Maak jouw eigen website met JouwWeb